Anomalia ligada ao cromossomo X, apresentam características funcionais evidentes na puberdade: olhos grandes, faces alongadas, testículos aumentados, hiperextensibilidade das articulações, queixo proeminente, pés planos, perímetro cefálico aumentado. Em relação aos aspectos comportamentais a hiperatividade é comum nos meninos em oposição a timidez apresentada nas meninas. O déficit de atenção e a dificuldade de aprendizagem são observados nos portadores da síndrome na idade escolar. Apresentam fala repetitiva, imitações, manuseio de mãos (estereotipias) e agressividade. Na puberdade isolam-se socialmente; A ausência de uma proteína chama FMRP é a causa da síndrome. Indivíduos com X-frágil não produzem esta proteína, indispensável para o desenvolvimento cerebral. O diagnóstico da síndrome do X-frágil não se faz necessariamente pelos aspectos físicos, mas leva-se também em conta a alteração mental associada a história familiar.
