Os sinais mais comuns são a face característica, a personalidade amigável e uma alteração cardíaca conhecida como estenose volvar supra-aórtica (EVSA). Esta alteração se caracteriza por um estreitamento da porção que regula a saída de sangue do coração pela artéria chamada aorta (valva aórtica), que leva o sangue para a maior parte do corpo. È importante lembrar que não é obrigatória a presença de todos os sinais descritos para a confirmação do diagnóstico.
Sinais clínicos que mais chamam a atenção:
- A face de um indivíduo com SWB é bastante característica, com o aumento do volume de região das pálpebras, nariz com ponta arrebitada e lábios grossos.; - Problemas de coração e vasos, onde se destaca a EVSA e a estenose de artéria pulmonar (estreitamento da artéria que leva sangue para os pulmões); - Dificuldades de alimentação nos primeiros meses de vida; - Atraso no desenvolvimento neuromotor/deficiênciamental; - Atraso no desenvolvimento com baixa estatura na idade adulta; - Aumento no nível de cálcio no sangue (mais freqüente no primeiro ano de vida); - Iris com padrão de estrela; - Ausência de alguns dentes, dentes pequenos e as vezes com mau fechamento das arcadas dentárias; - Voz rouca; - Personalidade amigável; - Aumento de sensibilidade ao som.
A SWB é causada pela perda de um ou mais genes do braço longo do cromossomo 7. Isso é chamado de 'síndrome do genes contíguos'. Nesta região existem, 2 genes importantes para o aparecimento dos achados clínicos que foram listados acima: o gene da elastina (ELN), que parece ser responsável pelos defeitos cardíacos e o L1Mquinase , associado à noção de visão espacial.
O diagnóstico
Em geral o quadro clínico é suficiente para o diagnóstico. Ele pode ser confirmado por meio de um exame de sangue específico, o cariótipo nos glóbulos brancos do sangue (linfócitos), complementado pela técnica de hibridação in situ (FISH) para os genes da elastina e da L1Mquinase.
Complicações possíveis na SWB
- Alteração cardiovasculares que podem levar ao aumento da pressão arterial; - Hipercalcemia (aumento de cálcio no sangue). Suas manifestações incluem irritabilidade, vômitos, constipação e tremores. O aumento de cálcio no sangue pode levar a alteração do metabolismo da vitamina D e o acúmulo de cálcio no rim. - Freqüentes infecções de ouvido; - Alterações do comportamento, ansiedade, déficit de atenção e hiperatividade; - Estrabismo; - Problemas de postura (cifose, lordose) - Alterações nos rins, na bexiga e no intestino (diverticulite); - Hérnias; - Problemas com anestesia
