Etiologia: Síndrome com transmissão autossômica recessiva, com maior número de casos em pessoas do sexo masculino.
Características: anomalias das genitálias, agenesia do corpo caloso/pelúcido, anomalias do metabolismo, atraso mental (grau indeterminado), base do nariz larga, cardiopatia cianótica/complexa, fendas palpebrais inclinadas para baixo, fronte alta, hiperpigmentação labial, hipertonia/espasticidade/rigidez, inserção baixa dos pavilhões auriculares, lábios salientes, microcefalia, microglossia/aglossia, pé varo/valgo , mobilidade articular diminuída, Pescoço curto,etc.
