Foi descrita em 1956 por Prader, Lebhort e Willi . É uma síndrome de fundo genético e está ligada ao cromossomo 15. Estão presentes: deficiência intelectual, baixa estatura, obesidade, Hipogonadismo e hipotonia muscular. As extremidades dos membros (mãos e pés) são pequenos e freqüentemente os testículos não descem às bolsas escrotais (criptorquidia). Um quadro de diabetes mellitus pode estar associado. A deficiência intelectual pode ser acentuada, variando o Q.I. de 20 a 70 e é evidente nessas crianças um retardo no desenvolvimento psicomotor. A etiopatogenia é desconhecida, havendo suspeita de um distúrbio hipotalâmico. O quadro pode ser mais freqüente no sexo masculino.
