SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do cromossomo 21)
Se, até há muito pouco tempo, as pessoas que nasceram com a síndrome de Down estavam, na maioria das vezes, condenadas a viver à margem da sociedade, internadas em instituições e consideradas como a vergonha da família, hoje, a situação é diferente.
A convivência com as pessoas que têm Down é uma realidade e cada vez mais presente.
Esta convivência é benéfica para todos e não só para as pessoas que nasceram ou adquiriram uma deficiência, uma população que corresponde, segundo a Organização Mundial da Saúde, a 10% dos habitantes do planeta.
A mesma porcentagem é atribuída à população brasileira: ou seja, 17 milhões de brasileiros têm algum tipo de deficiência física, sensorial ou mental.
Cariótipo
Todo nosso corpo é formado por unidades chamadas células, dentro delas encontramos os cromossomos. Cada Célula possui 46 cromossomos, ou seja 23 pares.
A Síndrome de Down tem como característica básica a presença de 3 cromossomos 21, ao invés de 2. É uma anomalia genética no sentido de algumas alterações no organismo que são causadas por um excesso de material genético.
O Cariótipo comprova a existência desta anomalia.
Este exame deve ser realizado em toda criança com suspeita da síndrome, para confirmar ou não o diagnóstico e propiciar o aconselhamento genético, principalmente aos casais jovens, se for confirmada a Síndrome de Down.
As crianças com Down são mais boazinhas que as outras?
Não é verdade. Muitas crianças com a síndrome são incentivadas a sorrir e a abraçar as pessoas de uma forma exagerada. Muitos indivíduos são mais simpáticos que outros, mas muitos pais encorajam os filhos a se encaixar no estereótipo.
A maioria das crianças com síndrome de Down nasce de mulheres mais velhas?
Não é verdade. Apesar de as chances de gerar um bebê com Down serem maiores à medida em que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos, cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais jovens. Isto seria explicado por uma combinação de fatores como o maior índice de natalidade das mulheres mais jovens e por elas não fazerem com tanta freqüência a amniocentese, exame que pode detectar a possibilidade de o bebê ter a trissomia 21.
A síndrome de Down é uma doença?
Não é verdade. As pessoas que nascem com a trissomia 21 não são doentes, nem vítimas e nem 'sofrem' desta condição. O certo é dizer que a pessoa 'nasceu' ou 'tem' síndrome de Down.
Uma pessoa que nasce com Down é incapaz de andar, comer e se vestir sozinha?
Não. Apesar de muitas pessoas com síndrome de Down viverem sozinhas e levarem uma vida semi-independente, ainda há médicos que anunciam, assim, para os pais, a chegada de uma criança com Down.
As pessoas que nascem com a síndrome de Down morrem cedo?
Não. Cardiopatias congênitas não diagnosticadas no passado, e que afetam um em cada três bebês que nascem com Down, além de uma tendência à baixa imunidade e problemas respiratórios eram a principal causa da morte prematura das pessoas que nasciam com a trissomia 21. Hoje, graças à medicina moderna aliada a atenção dos pais, os portadores da síndrome têm uma expectativa média de vida de, pelo menos, 60 ou 70 anos.
Os portadores da Síndrome de Down podem ter relacionamentos?
Eles são perfeitamente capazes de formar todos os tipos de relacionamentos em suas vidas, seja de amizade, amor ou de antipatizar com alguém.
É verdade que a síndrome de Down é mais comum entre brancos?
Não, esta anomalia genética atinge igualmente a brancos, negros e asiáticos.
Homens e mulheres com síndrome de Down podem ter filhos?
Podem, sim. Há muitos registros de mulheres com Down que tiveram filhos e, nesse caso, as chances de terem filhos com trissomia 21 são de 35% a 50% maiores. Há dois casos registrados de homens com Down que se tornaram pais. Mas as informações sobre a fertilidade deste grupo são muito desatualizadas, pois são baseadas em pesquisas em instituições onde homens e mulheres com Down eram mantidos separados uns dos outros.
Principais características da Síndrome de Down
Físicas:
a) Olhos amendoados, pálpebras estreitas com uma prega de pele no canto interno.
b) Cabeça pequena e mais achatada.
c) Cavidade bucal menor, boca pequena, geralmente aberta projetando a língua para fora.
d) Mãos curtas e largas e às vezes com uma única linha transversal na palma da mão.
e) Musculatura mais flácida (hipotonia).
f) Orelhas pequenas e baixas.
g) Dedos dos pés mais curtos e às vezes com espaço maior entre o dedão e o segundo dedo.
h) Pés chatos
No desenvolvimento:
a) Lentidão no desenvolvimento de modo geral.
b) Hipotonia generalizada, dificultando seu desenvolvimento psicomotor.
c) Capacidade de aprendizagem mais lenta.
d) Dificuldades variadas no desenvolvimento da linguagem (expressão e articulação).
e) Grande parte das crianças apresentam problemas de saúde devido a alterações congênitas que podem afetar o coração, pulmões, coluna cervical, produção de hormônios, visão e audição.
Obs: Algumas crianças apresentam instabilidade atlanto/axial. Respectivamente a 1ª e 2ª vértebra da coluna cervical. Movimentos físicos, principalmente os que envolvem rolamento podem gerar lesões medulares.