Etiologia: Há uma deleção do braço curto do cromossomo 5.
Características: Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat, presente logo após o nascimento devido à alteração da laringe (laringomalácia = amolecimento da laringe). Ao nascimento esse sinal sugere a suspeita de Cri du Chat, auxiliando no diagnóstico. Baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino, microcefalia, face arredondada, hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos), prega epicântica (presente no canto interno dos olhos), estrabismo; micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula), orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz), malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial), luxação de quadril, prega palmar transversal única, podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais, pé torto congênito, hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos, apresentam freqüentemente dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo c/refluxo, são bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais, hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos), déficit cognitivo; dificuldade de concentração/atenção, agitação irritabilidade, sono agitado; atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem. É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo 5.
